Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 77 181 798–77 259 495 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 77,7 kb
Białko
806 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Poprzednie symbole
C14orf171
Transkrypt MANE Select
ENST00000298351.5NM_020431.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu TMEM63C

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie TMEM63C. TMEM63C i 20 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 76 720 647 do 77 720 646.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, nić dodatniejVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, nić ujemnejANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, nić dodatniejLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, nić ujemnejIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, nić dodatniejCIPC: 77 098 311–77 225 462, nić dodatniejZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, nić ujemnejZDHHC22TMEM63C: 77 181 798–77 259 495, nić dodatniejTMEM63CNGB: 77 265 483–77 271 211, nić ujemnejNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, nić ujemnejPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, nić dodatniejGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, nić ujemnejTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, nić dodatniejSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, nić ujemnejNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, nić ujemnejVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, nić dodatniejAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, nić ujemnejISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, nić ujemnejSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, nić ujemnejALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, nić dodatniejSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, nić ujemnejSNW1Schemat TMEM63C: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 77 181 798–77 181 894, 97 zasadEkson 2: 77 213 446–77 213 508, 63 zasadEkson 3: 77 218 801–77 218 963, 163 zasadEkson 4: 77 219 498–77 219 577, 80 zasadEkson 5: 77 220 006–77 220 087, 82 zasadEkson 6: 77 225 424–77 225 461, 38 zasadEkson 7: 77 231 588–77 231 730, 143 zasadEkson 8: 77 233 452–77 233 500, 49 zasadEkson 9: 77 236 624–77 236 732, 109 zasadEkson 10: 77 238 694–77 238 767, 74 zasadEkson 11: 77 239 412–77 239 492, 81 zasadEkson 12: 77 239 603–77 239 726, 124 zasadEkson 13: 77 240 475–77 240 608, 134 zasadEkson 14: 77 242 347–77 242 469, 123 zasadEkson 15: 77 242 903–77 243 056, 154 zasadEkson 16: 77 244 349–77 244 455, 107 zasadEkson 17: 77 245 940–77 246 026, 87 zasadEkson 18: 77 246 609–77 246 674, 66 zasadEkson 19: 77 248 347–77 248 509, 163 zasadEkson 20: 77 248 767–77 248 872, 106 zasadEkson 21: 77 249 291–77 249 458, 168 zasadEkson 22: 77 251 789–77 251 898, 110 zasadEkson 23: 77 253 305–77 253 376, 72 zasadEkson 24: 77 256 526–77 259 495, 2970 zasad15101520245′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,4 kb z 77,7 kb genu; 2421 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM63C: transmembrane protein 63C. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM63C: transmembrane protein 63C [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem63c

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test