Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000166747↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 164↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q22.2
- Współrzędne
- Chromosom 16: 71 729 000–71 808 834 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 79,8 kb
- Białko
- 822 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- CLAPG1, ADTG
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj AP1G1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AP1G1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu AP1G1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,6 kb z 79,8 kb genu; 2469 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje AP1G1
13
pozycje w AP1G1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,8 kb genu AP1G1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem AP1G1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AP1G1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap1g1
Dante Labs. Gen AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap1g1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni