Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q32
Współrzędne
Chromosom 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Eksony
61 eksonów na odcinku 157 kb
Białko
1860 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
Transkrypt MANE Select
ENST00000356083.8NM_032888.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu COL27A1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu COL27A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie COL27A1. COL27A1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 113 734 024 do 114 734 023.Chromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, nić dodatniejZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, nić ujemnejAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, nić ujemnejKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, nić dodatniejCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, nić dodatniejORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, nić dodatniejORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, nić ujemnejAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, nić ujemnejWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, nić dodatniejATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, nić dodatniejTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, nić ujemnejTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, nić ujemnejTEX48Schemat COL27A1: 61 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 114 155 537–114 156 012, 476 zasadEkson 2: 114 162 715–114 162 785, 71 zasadEkson 3: 114 167 689–114 169 463, 1775 zasadEkson 4: 114 178 291–114 178 344, 54 zasadEkson 5: 114 183 022–114 183 075, 54 zasadEkson 6: 114 194 404–114 194 457, 54 zasadEkson 7: 114 195 959–114 196 012, 54 zasadEkson 8: 114 205 102–114 205 146, 45 zasadEkson 9: 114 205 759–114 205 812, 54 zasadEkson 10: 114 206 252–114 206 296, 45 zasadEkson 11: 114 209 675–114 209 728, 54 zasadEkson 12: 114 210 982–114 211 026, 45 zasadEkson 13: 114 219 791–114 219 844, 54 zasadEkson 14: 114 222 223–114 222 267, 45 zasadEkson 15: 114 231 079–114 231 132, 54 zasadEkson 16: 114 231 822–114 231 866, 45 zasadEkson 17: 114 235 599–114 235 652, 54 zasadEkson 18: 114 236 981–114 237 034, 54 zasadEkson 19: 114 237 662–114 237 715, 54 zasadEkson 20: 114 240 220–114 240 273, 54 zasadEkson 21: 114 240 434–114 240 487, 54 zasadEkson 22: 114 242 187–114 242 231, 45 zasadEkson 23: 114 243 507–114 243 560, 54 zasadEkson 24: 114 245 866–114 245 910, 45 zasadEkson 25: 114 250 615–114 250 668, 54 zasadEkson 26: 114 252 593–114 252 646, 54 zasadEkson 27: 114 252 879–114 252 932, 54 zasadEkson 28: 114 258 541–114 258 594, 54 zasadEkson 29: 114 264 355–114 264 408, 54 zasadEkson 30: 114 264 924–114 264 968, 45 zasadEkson 31: 114 265 066–114 265 110, 45 zasadEkson 32: 114 265 422–114 265 475, 54 zasadEkson 33: 114 266 565–114 266 618, 54 zasadEkson 34: 114 267 504–114 267 557, 54 zasadEkson 35: 114 269 241–114 269 294, 54 zasadEkson 36: 114 270 728–114 270 781, 54 zasadEkson 37: 114 275 661–114 275 768, 108 zasadEkson 38: 114 282 277–114 282 330, 54 zasadEkson 39: 114 282 457–114 282 564, 108 zasadEkson 40: 114 283 709–114 283 762, 54 zasadEkson 41: 114 284 724–114 284 777, 54 zasadEkson 42: 114 288 455–114 288 511, 57 zasadEkson 43: 114 288 702–114 288 755, 54 zasadEkson 44: 114 288 914–114 288 967, 54 zasadEkson 45: 114 289 242–114 289 295, 54 zasadEkson 46: 114 290 058–114 290 111, 54 zasadEkson 47: 114 290 224–114 290 331, 108 zasadEkson 48: 114 290 810–114 290 917, 108 zasadEkson 49: 114 292 103–114 292 210, 108 zasadEkson 50: 114 300 070–114 300 123, 54 zasadEkson 51: 114 300 625–114 300 687, 63 zasadEkson 52: 114 301 072–114 301 125, 54 zasadEkson 53: 114 301 284–114 301 319, 36 zasadEkson 54: 114 301 445–114 301 462, 18 zasadEkson 55: 114 301 682–114 301 717, 36 zasadEkson 56: 114 302 082–114 302 108, 27 zasadEkson 57: 114 304 608–114 304 673, 66 zasadEkson 58: 114 306 520–114 306 688, 169 zasadEkson 59: 114 307 669–114 307 778, 110 zasadEkson 60: 114 309 260–114 309 478, 219 zasadEkson 61: 114 310 549–114 312 511, 1963 zasad12550615′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 157 kb genu; 5583 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL27A1

36

pozycje w COL27A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 157 kb genu COL27A1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col27a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test