Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q22
Współrzędne
Chromosom 12: 94 971 333–95 003 697 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 32,4 kb
Białko
145 aminokwasów
Znany również jako
DAP13, B17.2
Transkrypt MANE Select
ENST00000327772.7NM_018838.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFA12

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie NDUFA12. NDUFA12 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 94 487 515 do 95 487 514.Chromosom 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbTMCC3: 94 567 122–94 650 614, nić ujemnejTMCC3NDUFA12: 94 971 333–95 003 697, nić ujemnejNDUFA12NR2C1: 95 020 229–95 073 641, nić ujemnejNR2C1FGD6: 95 076 749–95 217 509, nić ujemnejFGD6VEZT: 95 217 746–95 305 319, nić dodatniejVEZTMETAP2: 95 473 520–95 515 935, nić dodatniejMETAP2Schemat NDUFA12: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 94 971 333–94 971 620, 288 zasadEkson 3: 94 994 170–94 994 257, 88 zasadEkson 2: 95 002 739–95 002 821, 83 zasadEkson 1: 95 003 595–95 003 697, 103 zasad43215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,6 kb z 32,4 kb genu; 438 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFA12

    6

    pozycje w NDUFA12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,4 kb genu NDUFA12, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA12: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA12: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa12

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test