Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q35
Współrzędne
Chromosom 7: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 384,1 kb
Białko
243 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HTPK1, PP20
Transkrypt MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia transportu i metabolizmu tiaminy

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne defekty transporterów tiaminy lub aktywacji tiaminy, spowodowane przez geny takie jak SLC19A2, SLC19A3, TPK1 i SLC25A19, które mogą prowadzić do niedokrwistości, cukrzycy oraz utraty słuchu lub epizodów ciężkiej dysfunkcji mózgu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia wczesne leczenie wysokimi dawkami tiaminy, a tam, gdzie jest to wskazane, także biotyną, co może zapobiec poważnym powikłaniom lub je ograniczyć w kilku z tych chorób.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TPK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie TPK1. TPK1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 144 067 828 do 145 220 166.Chromosom 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144 069 811–144 075 870, nić dodatniejOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, nić dodatniejOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, nić dodatniejOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, nić dodatniejOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, nić ujemnejARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, nić dodatniejCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, nić ujemnejOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, nić ujemnejOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, nić ujemnejCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, nić dodatniejOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, nić dodatniejARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, nić ujemnejNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 053, nić ujemnejTPK1Schemat TPK1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 144 451 941–144 453 663, 1723 zasadEkson 8: 144 548 491–144 548 602, 112 zasadEkson 7: 144 591 423–144 591 569, 147 zasadEkson 6: 144 623 166–144 623 261, 96 zasadEkson 5: 144 648 807–144 648 879, 73 zasadEkson 4: 144 682 909–144 682 978, 70 zasadEkson 3: 144 765 880–144 765 951, 72 zasadEkson 2: 144 835 560–144 835 618, 59 zasadEkson 1: 144 835 967–144 836 053, 87 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 384,1 kb genu; 732 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TPK1

24

pozycje w TPK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 384,1 kb genu TPK1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Gen TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tpk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test