Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q12.3
Współrzędne
Chromosom 3: 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,6 kb
Białko
403 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20432, MRPP1
Poprzednie symbole
RG9MTD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000309922.7NM_017819.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu TRMT10C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TRMT10C. TRMT10C i 9 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 101 064 157 do 102 064 156.Chromosom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2: 101 222 546–101 320 575, nić ujemnejIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, nić ujemnejSENP7TRMT10C: 101 561 868–101 566 446, nić dodatniejTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, nić dodatniejPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, nić ujemnejZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, nić ujemnejRPL24: 101 686 827–101 713 301, nić dodatniejCEP97: 101 724 534–101 770 562, nić dodatniejCEP97NXPE3: 101 778 900–101 843 743, nić dodatniejNXPE3NFKBIZ: 101 827 991–101 861 022, nić dodatniejNFKBIZSchemat TRMT10C: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 101 561 868–101 562 003, 136 zasadEkson 2: 101 564 770–101 566 446, 1677 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 4,6 kb genu; 1212 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TRMT10C

2

pozycje w genie TRMT10C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 4,6 kb genu TRMT10C, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TRMT10C

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRMT10C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRMT10C: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. Gen TRMT10C: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trmt10c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test