Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.31
Współrzędne
Chromosom 10: 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,1 kb
Białko
186 aminokwasów
Znany również jako
ASHI, CI-ASHI
Transkrypt MANE Select
ENST00000299166.9NM_005004.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFB8

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie NDUFB8. NDUFB8 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 100 026 806 do 101 026 805.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100 041 105–100 081 907, nić ujemnejCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, nić ujemnejERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, nić ujemnejCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, nić ujemnejCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, nić ujemnejBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, nić ujemnejPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, nić dodatniejSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, nić dodatniejWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, nić ujemnejSEC31B: 100 505 628–100 529 881, nić ujemnejNDUFB8: 100 523 740–100 529 871, nić ujemnejNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, nić dodatniejHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, nić dodatniejPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, nić dodatniejSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, nić ujemnejMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, nić dodatniejSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, nić dodatniejTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, nić dodatniejLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, nić ujemnejSchemat NDUFB8: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 100 523 740–100 523 929, 190 zasadEkson 4: 100 526 399–100 526 554, 156 zasadEkson 3: 100 526 975–100 527 074, 100 zasadEkson 2: 100 529 380–100 529 506, 127 zasadEkson 1: 100 529 767–100 529 871, 105 zasad543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,7 kb z 6,1 kb genu; 561 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFB8

    1

    pozycja w NDUFB8, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,1 kb genu NDUFB8, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFB8: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFB8: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufb8

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test