Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.11
Współrzędne
Chromosom 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 36 kb
Białko
602 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SOM
Poprzednie symbole
TFCP2L4
Transkrypt MANE Select
ENST00000361548.9NM_198173.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne rozszczepy twarzowo-szczękowe

    • Rozszczep twarzowo-szczękowy związany z GRHL3Autosomalne dominujące

      Rozszczep podniebienia, czasami z innymi objawami zespołu van der Woude'a, wywołany wariantami w genie GRHL3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół van der Woude'aAutosomalne dominujące

      Rozszczep wargi i/lub podniebienia wraz z dołeczkami w dolnej wardze, zwykle wywołany wariantami IRF6, rzadziej wariantami GRHL3, z niepełną penetracją i zmienną postacią objawów.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego wyniku może pomóc w ocenie ryzyka nawrotu, które wynosi do 50% dla każdego dziecka, oraz wspierać wczesne planowanie leczenia chirurgicznego i stomatologicznego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GRHL3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GRHL3. GRHL3 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 23 837 338 do 24 837 337.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, nić ujemnejHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, nić ujemnejFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, nić ujemnejCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, nić dodatniejPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, nić ujemnejSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, nić ujemnejMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, nić ujemnejIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, nić ujemnejIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, nić dodatniejGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, nić ujemnejSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, nić dodatniejNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, nić dodatniejRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, nić dodatniejNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, nić dodatniejSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, nić dodatniejCLIC4Schemat GRHL3: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 24 319 357–24 319 568, 212 zasadEkson 2: 24 331 426–24 331 612, 187 zasadEkson 3: 24 334 645–24 334 706, 62 zasadEkson 4: 24 336 482–24 336 827, 346 zasadEkson 5: 24 337 078–24 337 151, 74 zasadEkson 6: 24 337 636–24 337 789, 154 zasadEkson 7: 24 337 992–24 338 103, 112 zasadEkson 8: 24 339 668–24 339 762, 95 zasadEkson 9: 24 342 115–24 342 273, 159 zasadEkson 10: 24 342 694–24 342 772, 79 zasadEkson 11: 24 342 892–24 343 025, 134 zasadEkson 12: 24 344 897–24 344 931, 35 zasadEkson 13: 24 346 553–24 346 641, 89 zasadEkson 14: 24 347 468–24 347 553, 86 zasadEkson 15: 24 350 058–24 350 122, 65 zasadEkson 16: 24 354 374–24 355 318, 945 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 36 kb genu; 1809 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GRHL3

7

pozycje w GRHL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36 kb genu GRHL3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRHL3: grainyhead like transcription factor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. Gen GRHL3: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grhl3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test