Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOXC2

forkhead box C2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.1
Współrzędne
Chromosom 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,9 kb
Białko
501 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MFH-1
Poprzednie symbole
FKHL14
Transkrypt MANE Select
ENST00000649859.1NM_005251.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Zespół obrzęku limfatycznego i dystychiazjiAutosomalne dominujące

      Schorzenie spowodowane zmianami w FOXC2, powodujące obrzęk nóg od okresu dojrzewania oraz dodatkowy rząd rzęs, czasem z żylakami, opadającymi powiekami lub wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o chorobie ułatwia stosowanie terapii uciskowej oraz badania oczu i serca.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FOXC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie FOXC2. FOXC2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 86 068 279 do 87 068 278.Chromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 509 697–86 515 422, nić dodatniejFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, nić ujemnejMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, nić dodatniejFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, nić dodatniejFOXL1Schemat FOXC2: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 86 566 829–86 569 728, 2900 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 2,9 kb genu; 1506 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FOXC2

23

pozycje w FOXC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (13%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (3 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,9 kb genu FOXC2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXC2: forkhead box C2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXC2: forkhead box C2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test