Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q14.3
Współrzędne
Chromosom 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 10,8 kb
Białko
461 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000234071.8NM_000312.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Trombofilia

    • Dziedziczna trombofilia
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Budowa genu PROC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PROC. PROC i 12 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 126 923 835 do 127 923 834.Chromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, nić ujemnejBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, nić ujemnejCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, nić ujemnejERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, nić ujemnejMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, nić dodatniejPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, nić ujemnejIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, nić dodatniejMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, nić ujemnejLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, nić dodatniejGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, nić ujemnejWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, nić dodatniejSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, nić ujemnejPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, nić ujemnejAMMECR1LSchemat PROC: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 127 418 427–127 418 492, 66 zasadEkson 2: 127 419 922–127 420 012, 91 zasadEkson 3: 127 421 283–127 421 449, 167 zasadEkson 4: 127 422 917–127 422 941, 25 zasadEkson 5: 127 423 034–127 423 171, 138 zasadEkson 6: 127 423 274–127 423 408, 135 zasadEkson 7: 127 426 085–127 426 227, 143 zasadEkson 8: 127 427 105–127 427 222, 118 zasadEkson 9: 127 428 357–127 429 242, 886 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 10,8 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PROC

76

pozycje w PROC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,8 kb genu PROC, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. Gen PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/proc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test