Gen
LAMC2
laminin subunit gamma 2
- HGNC 6493(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000058085(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3918(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 58,9 kb
- Białko
- 1193 aminokwasów
- Znany również jako
- nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
- Poprzednie symbole
- EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264144.5NM_005562.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LAMC2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)
- Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)
Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.
Budowa genu LAMC2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,4 kb z 58,9 kb genu; 3582 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LAMC2
133
pozycje w LAMC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,9 kb genu LAMC2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LAMC2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LAMC2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LAMC2: laminin subunit gamma 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lamc2
Dante Labs. Gen LAMC2: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lamc2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni