Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EDAR

ectodysplasin A receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q13
Współrzędne
Chromosom 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 94,8 kb
Białko
448 aminokwasów
Znany również jako
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Poprzednie symbole
ED3, DL
Transkrypt MANE Select
ENST00000258443.7NM_022336.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna

      Choroba genetyczna zaburzeń rozwoju ektodermy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem struktur ektodermalnych, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. Obejmuje trzy podtypy klinicznie niemal nieodróżnialne od siebie, w których kluczowym objawem są zaburzenia pocenia się: zespół Christa-Siemensa-Touraine'a (CST, sprzężony z chromosomem X), postać autosomalna recesywna (AR) oraz autosomalna dominująca (AD) postać HED, a także czwarty, rzadki podtyp, w którym kluczowym objawem jest niedobór odporności (HED z niedoborem odporności).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EDAR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie EDAR. EDAR i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 108 441 846 do 109 441 845.Chromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, nić dodatniejGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, nić dodatniejLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, nić dodatniejRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, nić dodatniejCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, nić ujemnejEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, nić dodatniejSH3RF3Schemat EDAR: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 12: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 108 894 471–108 897 229, 2759 zasadEkson 11: 108 906 308–108 906 368, 61 zasadEkson 10: 108 907 860–108 908 019, 160 zasadEkson 9: 108 910 460–108 910 532, 73 zasadEkson 8: 108 910 776–108 910 850, 75 zasadEkson 7: 108 910 947–108 911 072, 126 zasadEkson 6: 108 912 678–108 912 764, 87 zasadEkson 5: 108 923 368–108 923 453, 86 zasadEkson 4: 108 929 198–108 929 379, 182 zasadEkson 3: 108 930 120–108 930 242, 123 zasadEkson 2: 108 930 964–108 931 032, 69 zasadEkson 1: 108 988 960–108 989 220, 261 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 94,8 kb genu; 1347 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EDAR

69

pozycje w EDAR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 94,8 kb genu EDAR, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDAR: ectodysplasin A receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. Gen EDAR: ectodysplasin A receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/edar

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test