Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q11.2
Współrzędne
Chromosom 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Eksony
75 eksonów na odcinku 265,6 kb
Białko
3333 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Poprzednie symbole
LAMNA
Transkrypt MANE Select
ENST00000313654.14NM_198129.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Pęcherzyca złączeniowa 2a, postać pośredniaAutosomalne recesywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pęcherzyca złączeniowa 2b, postać ciężkaAutosomalne recesywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LAMA3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie LAMA3. LAMA3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 23 322 260 do 24 322 259.Chromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, nić ujemnejSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, nić dodatniejRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, nić dodatniejRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, nić ujemnejNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, nić ujemnejANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, nić dodatniejLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, nić dodatniejTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, nić dodatniejCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, nić ujemnejOSBPL1ASchemat LAMA3: 75 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 59: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 61: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 69: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 71: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 72: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 74: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 75: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 23 689 453–23 689 977, 525 zasadEkson 2: 23 713 920–23 714 072, 153 zasadEkson 3: 23 747 943–23 748 060, 118 zasadEkson 4: 23 749 428–23 749 546, 119 zasadEkson 5: 23 750 918–23 751 088, 171 zasadEkson 6: 23 753 721–23 753 812, 92 zasadEkson 7: 23 758 396–23 758 511, 116 zasadEkson 8: 23 763 405–23 763 523, 119 zasadEkson 9: 23 773 497–23 773 587, 91 zasadEkson 10: 23 775 792–23 775 923, 132 zasadEkson 11: 23 777 557–23 777 619, 63 zasadEkson 12: 23 784 023–23 784 157, 135 zasadEkson 13: 23 810 366–23 810 503, 138 zasadEkson 14: 23 813 057–23 813 103, 47 zasadEkson 15: 23 814 403–23 814 502, 100 zasadEkson 16: 23 815 188–23 815 240, 53 zasadEkson 17: 23 815 468–23 815 573, 106 zasadEkson 18: 23 816 388–23 816 487, 100 zasadEkson 19: 23 819 841–23 819 997, 157 zasadEkson 20: 23 822 252–23 822 375, 124 zasadEkson 21: 23 824 423–23 824 565, 143 zasadEkson 22: 23 826 702–23 826 799, 98 zasadEkson 23: 23 827 314–23 827 467, 154 zasadEkson 24: 23 833 828–23 833 988, 161 zasadEkson 25: 23 836 981–23 837 089, 109 zasadEkson 26: 23 838 781–23 838 878, 98 zasadEkson 27: 23 839 785–23 839 929, 145 zasadEkson 28: 23 842 395–23 842 521, 127 zasadEkson 29: 23 842 611–23 842 750, 140 zasadEkson 30: 23 845 009–23 845 124, 116 zasadEkson 31: 23 846 297–23 846 508, 212 zasadEkson 32: 23 847 464–23 847 668, 205 zasadEkson 33: 23 857 844–23 857 988, 145 zasadEkson 34: 23 858 689–23 858 829, 141 zasadEkson 35: 23 861 646–23 861 807, 162 zasadEkson 36: 23 864 785–23 864 883, 99 zasadEkson 37: 23 867 834–23 867 917, 84 zasadEkson 38: 23 871 431–23 871 661, 231 zasadEkson 39: 23 876 294–23 876 407, 114 zasadEkson 40: 23 881 936–23 882 045, 110 zasadEkson 41: 23 884 773–23 884 853, 81 zasadEkson 42: 23 890 011–23 890 117, 107 zasadEkson 43: 23 894 298–23 894 348, 51 zasadEkson 44: 23 894 907–23 895 058, 152 zasadEkson 45: 23 898 738–23 898 848, 111 zasadEkson 46: 23 898 954–23 899 065, 112 zasadEkson 47: 23 899 288–23 899 455, 168 zasadEkson 48: 23 901 127–23 901 323, 197 zasadEkson 49: 23 903 009–23 903 125, 117 zasadEkson 50: 23 903 933–23 904 087, 155 zasadEkson 51: 23 904 553–23 904 694, 142 zasadEkson 52: 23 905 522–23 905 624, 103 zasadEkson 53: 23 907 550–23 907 666, 117 zasadEkson 54: 23 907 756–23 907 935, 180 zasadEkson 55: 23 909 153–23 909 295, 143 zasadEkson 56: 23 912 711–23 912 881, 171 zasadEkson 57: 23 914 410–23 914 561, 152 zasadEkson 58: 23 914 698–23 914 860, 163 zasadEkson 59: 23 915 289–23 915 422, 134 zasadEkson 60: 23 916 551–23 916 695, 145 zasadEkson 61: 23 920 935–23 921 054, 120 zasadEkson 62: 23 921 452–23 921 585, 134 zasadEkson 63: 23 928 123–23 928 240, 118 zasadEkson 64: 23 928 625–23 928 765, 141 zasadEkson 65: 23 931 062–23 931 201, 140 zasadEkson 66: 23 932 160–23 932 291, 132 zasadEkson 67: 23 933 782–23 933 935, 154 zasadEkson 68: 23 939 223–23 939 386, 164 zasadEkson 69: 23 943 788–23 943 971, 184 zasadEkson 70: 23 946 144–23 946 284, 141 zasadEkson 71: 23 949 765–23 949 924, 160 zasadEkson 72: 23 950 029–23 950 159, 131 zasadEkson 73: 23 951 684–23 951 777, 94 zasadEkson 74: 23 952 990–23 953 109, 120 zasadEkson 75: 23 954 503–23 955 066, 564 zasad110203040506070755′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,7 kb z 265,6 kb genu; 10 002 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LAMA3

88

pozycje w LAMA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 265,6 kb genu LAMA3, łącznie z intronami, a nie tylko 10,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMA3: laminin subunit alpha 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMA3: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lama3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test