Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.3
Współrzędne
Chromosom 20: 6 074 845–6 123 030 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 48,2 kb
Białko
677 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Poprzednie symbole
C20orf42
Transkrypt MANE Select
ENST00000217289.9NM_017671.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Budowa genu FERMT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie FERMT1. FERMT1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 5 598 938 do 6 598 937.Chromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, nić ujemnejGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, nić dodatniejSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, nić dodatniejCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, nić ujemnejTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, nić dodatniejMCM8: 5 950 949–6 039 856, nić dodatniejCRLS1: 6 005 982–6 046 815, nić dodatniejCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, nić ujemnejLRRN4FERMT1: 6 074 845–6 123 030, nić ujemnejFERMT1Schemat FERMT1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 6 074 845–6 077 346, 2502 zasadEkson 14: 6 079 436–6 079 577, 142 zasadEkson 13: 6 084 040–6 084 164, 125 zasadEkson 12: 6 085 066–6 085 287, 222 zasadEkson 11: 6 087 777–6 087 883, 107 zasadEkson 10: 6 088 965–6 089 089, 125 zasadEkson 9: 6 094 939–6 094 988, 50 zasadEkson 8: 6 096 902–6 097 033, 132 zasadEkson 7: 6 097 524–6 097 631, 108 zasadEkson 6: 6 107 532–6 107 634, 103 zasadEkson 5: 6 110 298–6 110 511, 214 zasadEkson 4: 6 112 477–6 112 623, 147 zasadEkson 3: 6 115 811–6 116 044, 234 zasadEkson 2: 6 119 404–6 119 572, 169 zasadEkson 1: 6 122 774–6 123 030, 257 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 48,2 kb genu; 2034 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FERMT1

23

pozycje w FERMT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,2 kb genu FERMT1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FERMT1: FERM domain containing kindlin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. Gen FERMT1: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fermt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test