Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PROS1

protein S

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q11.1
Współrzędne
Chromosom 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 100,8 kb
Białko
676 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
PROS
Transkrypt MANE Select
ENST00000394236.9NM_000313.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Trombofilia

    • Niedobór białka SAutosomalne dominujące

      Dziedziczny niedobór naturalnego białka przeciwzakrzepowego S, spowodowany zmianami w genie PROS1, który zwiększa ryzyko powstawania skrzepów w żyłach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym pozwala podejmować decyzje dotyczące profilaktyki zakrzepicy w związku z zabiegami operacyjnymi, ciążą oraz lekami zawierającymi estrogeny.

    • Dziedziczna trombofilia
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PROS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PROS1. PROS1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 93 423 474 do 94 423 473.Chromosom 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, nić ujemnejPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, nić dodatniejARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, nić ujemnejDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, nić ujemnejSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, nić dodatniejNSUN3Schemat PROS1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 15: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 93 873 051–93 874 405, 1355 zasadEkson 14: 93 876 966–93 877 191, 226 zasadEkson 13: 93 879 163–93 879 314, 152 zasadEkson 12: 93 884 728–93 884 896, 169 zasadEkson 11: 93 886 336–93 886 503, 168 zasadEkson 10: 93 892 933–93 893 122, 190 zasadEkson 9: 93 896 576–93 896 691, 116 zasadEkson 8: 93 898 448–93 898 569, 122 zasadEkson 7: 93 900 804–93 900 929, 126 zasadEkson 6: 93 905 784–93 905 915, 132 zasadEkson 5: 93 906 021–93 906 143, 123 zasadEkson 4: 93 910 619–93 910 705, 87 zasadEkson 3: 93 924 240–93 924 264, 25 zasadEkson 2: 93 927 250–93 927 407, 158 zasadEkson 1: 93 973 674–93 973 896, 223 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 100,8 kb genu; 2031 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PROS1

117

pozycje w PROS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

111 z nich (95%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (40 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 100,8 kb genu PROS1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PROS1: protein S. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. Gen PROS1: protein S [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pros1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test