Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.11
Współrzędne
Chromosom 1: 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 10,9 kb
Białko
398 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ34633, RP11-344H11.3
Poprzednie symbole
C1orf172
Transkrypt MANE Select
ENST00000320567.6NM_152365.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Dysplazja ektodermalna 12, typ hipohidrotyczny/włosowo-zębowo-paznokciowyAutosomalne dominujące

      Każdy zespół dysplazji ektodermalnej, którego przyczyną jest mutacja w genie KDF1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KDF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KDF1. KDF1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 26 455 015 do 27 455 014.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26 432 273–26 471 322, nić dodatniejDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, nić dodatniejHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, nić dodatniejRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, nić dodatniejARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, nić dodatniejPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, nić dodatniejZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, nić dodatniejSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, nić ujemnejGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, nić ujemnejGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, nić dodatniejNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, nić ujemnejNR0B2KDF1: 26 949 562–26 960 468, nić ujemnejKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, nić dodatniejTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, nić ujemnejTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, nić ujemnejSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, nić dodatniejWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, nić dodatniejTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, nić dodatniejSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, nić ujemnejMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, nić ujemnejFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, nić ujemnejGPR3: 27 392 614–27 395 814, nić dodatniejGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, nić ujemnejWASF2Schemat KDF1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 26 949 562–26 950 151, 590 zasadEkson 3: 26 950 682–26 950 756, 75 zasadEkson 2: 26 951 342–26 952 412, 1071 zasadEkson 1: 26 960 350–26 960 468, 119 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 10,9 kb genu; 1197 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KDF1

2

pozycje w KDF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,9 kb genu KDF1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDF1: keratinocyte differentiation factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. Gen KDF1: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test