Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.11
Współrzędne
Chromosom 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 69,8 kb
Białko
1042 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SERCA2
Poprzednie symbole
ATP2B, DAR
Transkrypt MANE Select
ENST00000539276.7NM_170665.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Dariera i choroba Haileya-Haileya

    • Choroba DarieraAutosomalne dominujące

      Zaburzenie genu ATP2A2 powodujące tłuste, strupiaste grudki na klatce piersiowej, plecach i skórze głowy, z zmianami w paznokciach.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Unikanie upału, słońca i tarcia oraz wczesne leczenie zakażeń zmniejsza liczbę zaostrzeń; stwierdzono również związek z zaburzeniami nastroju, o czym warto wiedzieć lekarzom.

    • Akrokeratoza brodawkowataAutosomalne dominujące

      Płaskie, brodawkowate grudki na grzbietach dłoni i stóp, związane z chorobą Dariera.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ATP2A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ATP2A2. ATP2A2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 109 816 170 do 110 816 169.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbTRPV4: 109 783 087–109 833 542, nić ujemnejTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, nić ujemnejGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, nić dodatniejTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, nić ujemnejGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, nić dodatniejANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, nić ujemnejC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, nić dodatniejIFT81ATP2A2: 110 281 247–110 351 093, nić dodatniejATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, nić ujemnejANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, nić ujemnejARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, nić ujemnejGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, nić dodatniejFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, nić ujemnejVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, nić dodatniejRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, nić ujemnejPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, nić dodatniejTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, nić ujemnejHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, nić ujemnejPPP1CCSchemat ATP2A2: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 110 281 247–110 281 907, 661 zasadEkson 2: 110 282 604–110 282 621, 18 zasadEkson 3: 110 282 713–110 282 795, 83 zasadEkson 4: 110 292 020–110 292 124, 105 zasadEkson 5: 110 296 599–110 296 737, 139 zasadEkson 6: 110 322 992–110 323 072, 81 zasadEkson 7: 110 326 390–110 326 475, 86 zasadEkson 8: 110 327 553–110 328 017, 465 zasadEkson 9: 110 332 597–110 332 685, 89 zasadEkson 10: 110 333 181–110 333 283, 103 zasadEkson 11: 110 334 012–110 334 143, 132 zasadEkson 12: 110 339 281–110 339 403, 123 zasadEkson 13: 110 339 503–110 339 721, 219 zasadEkson 14: 110 340 659–110 340 994, 336 zasadEkson 15: 110 342 228–110 342 448, 221 zasadEkson 16: 110 343 232–110 343 434, 203 zasadEkson 17: 110 344 886–110 344 971, 86 zasadEkson 18: 110 345 249–110 345 382, 134 zasadEkson 19: 110 346 001–110 346 118, 118 zasadEkson 20: 110 346 201–110 351 093, 4893 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,3 kb z 69,8 kb genu; 3129 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP2A2

10

pozycje w ATP2A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,8 kb genu ATP2A2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp2a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test