Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TYRP1

tyrosinase related protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p23
Współrzędne
Chromosom 9: 12 693 385–12 710 285 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
537 aminokwasów
Znany również jako
GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
Poprzednie symbole
TYRP, CAS2
Transkrypt MANE Select
ENST00000388918.10NM_000550.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu TYRP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie TYRP1. TYRP1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 12 201 835 do 13 201 834.Chromosom 99p23p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTYRP1: 12 693 385–12 710 285, nić dodatniejTYRP1LURAP1L: 12 775 005–12 823 060, nić dodatniejLURAP1LMPDZ: 13 100 471–13 279 790, nić ujemnejMPDZSchemat TYRP1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 693 385–12 693 478, 94 zasadEkson 2: 12 693 912–12 694 381, 470 zasadEkson 3: 12 695 515–12 695 837, 323 zasadEkson 4: 12 698 451–12 698 655, 205 zasadEkson 5: 12 702 271–12 702 438, 168 zasadEkson 6: 12 704 526–12 704 705, 180 zasadEkson 7: 12 707 997–12 708 143, 147 zasadEkson 8: 12 708 977–12 710 285, 1309 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 16,9 kb genu; 1614 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TYRP1

30

pozycje w genie TYRP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 16,9 kb genu TYRP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TYRP1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TYRP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TYRP1: tyrosinase related protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tyrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TYRP1: tyrosinase related protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tyrp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test