Cecha
Abnormal earlobe
Nazwa kliniczna: Abnormal earlobe morphology
An abnormality of the lobule of pinna.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test29 genów powiązanych z Abnormal earlobe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal earlobe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATRIPATR interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NINninein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP85nucleoporin 85 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni