Cecha
Abnormal shape of midbrain
Nazwa kliniczna: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal shape of midbrain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Abnormal shape of midbrain
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal shape of midbrain. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXH1forkhead box H1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni