Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Zespół Gorlina

Dziedziczna choroba wywoływana przez warianty w genach PTCH1 lub SUFU, prowadząca do wielu rakowych zmian podstawnokomórkowych skóry, torbieli szczęk oraz – u niektórych dzieci – do rdzeniaka móżdżku (meduloblastoma).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Zespół nevoidalnego raka podstawnokomórkowego

Autosomalne dominujące

Zespół związany z genami PTCH1 lub SUFU, obejmujący liczne raki podstawnokomórkowe, torbiele zębopochodne szczęk, zmiany szkieletowe oraz ryzyko rdzeniaka móżdżku (meduloblastoma).

Co zmienia diagnoza

Regularne badania skóry, stomatologiczne oraz (u małych dzieci) neurologiczne, ochrona przed słońcem oraz unikanie radioterapii, gdy jest to możliwe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • basal cell nevus syndrome 1
  • basal cell nevus syndrome 2
MONDO:0007187Orphanet 377MedGen 2554

Ograniczenia

  • Duże delecje obejmujące gen PTCH1 (9q22.3) wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.
  • Mozaicyzm jest częsty u osób, które jako pierwsze w rodzinie zachorowały, dlatego wariant obecny jedynie w części komórek może zostać przeoczony.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium