Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q21
Współrzędne
Chromosom 16: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Eksony
49 eksonów na odcinku 109,9 kb
Białko
2376 aminokwasów
Znany również jako
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Poprzednie symbole
NOT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000317147.10NM_016284.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CNOT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie CNOT1. CNOT1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 58 074 889 do 59 074 888.Chromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, nić ujemnejCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, nić ujemnejCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, nić dodatniejCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, nić ujemnejPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, nić dodatniejGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, nić dodatniejNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, nić dodatniejSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, nić ujemnejCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, nić ujemnejSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, nić ujemnejGOT2Schemat CNOT1: 49 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 58 519 951–58 521 036, 1086 zasadEkson 48: 58 521 183–58 521 317, 135 zasadEkson 47: 58 523 370–58 523 502, 133 zasadEkson 46: 58 525 179–58 525 359, 181 zasadEkson 45: 58 525 989–58 526 138, 150 zasadEkson 44: 58 528 475–58 528 648, 174 zasadEkson 43: 58 530 246–58 530 347, 102 zasadEkson 42: 58 531 958–58 532 075, 118 zasadEkson 41: 58 532 232–58 532 395, 164 zasadEkson 40: 58 534 147–58 534 395, 249 zasadEkson 39: 58 536 989–58 537 220, 232 zasadEkson 38: 58 537 891–58 538 060, 170 zasadEkson 37: 58 538 158–58 538 266, 109 zasadEkson 36: 58 538 772–58 538 914, 143 zasadEkson 35: 58 539 768–58 539 959, 192 zasadEkson 34: 58 541 501–58 541 620, 120 zasadEkson 33: 58 542 231–58 542 335, 105 zasadEkson 32: 58 542 428–58 542 568, 141 zasadEkson 31: 58 543 607–58 543 903, 297 zasadEkson 30: 58 545 361–58 545 491, 131 zasadEkson 29: 58 546 321–58 546 498, 178 zasadEkson 28: 58 546 672–58 546 749, 78 zasadEkson 27: 58 547 186–58 547 296, 111 zasadEkson 26: 58 547 566–58 547 682, 117 zasadEkson 25: 58 549 719–58 549 898, 180 zasadEkson 24: 58 551 132–58 551 272, 141 zasadEkson 23: 58 551 589–58 551 819, 231 zasadEkson 22: 58 553 782–58 553 860, 79 zasadEkson 21: 58 555 251–58 555 537, 287 zasadEkson 20: 58 555 784–58 555 908, 125 zasadEkson 19: 58 556 847–58 556 993, 147 zasadEkson 18: 58 558 473–58 558 674, 202 zasadEkson 17: 58 560 212–58 560 362, 151 zasadEkson 16: 58 574 609–58 574 760, 152 zasadEkson 15: 58 575 007–58 575 129, 123 zasadEkson 14: 58 576 463–58 576 582, 120 zasadEkson 13: 58 578 699–58 578 939, 241 zasadEkson 12: 58 580 633–58 580 760, 128 zasadEkson 11: 58 581 345–58 581 515, 171 zasadEkson 10: 58 582 793–58 582 903, 111 zasadEkson 9: 58 583 056–58 583 182, 127 zasadEkson 8: 58 585 338–58 585 506, 169 zasadEkson 7: 58 586 545–58 586 748, 204 zasadEkson 6: 58 587 201–58 587 255, 55 zasadEkson 5: 58 587 345–58 587 413, 69 zasadEkson 4: 58 587 780–58 587 878, 99 zasadEkson 3: 58 588 799–58 588 906, 108 zasadEkson 2: 58 599 236–58 599 511, 276 zasadEkson 1: 58 629 728–58 629 826, 99 zasad494540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 109,9 kb genu; 7131 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CNOT1

23

pozycje w CNOT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,9 kb genu CNOT1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. Gen CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cnot1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test