Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)
Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.
Znana również jako
congenital combined pituitary hormone deficiency; congenital hypopituitarism
Obejmuje 28 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- alobar holoprosencephaly
- ANE syndrome
- chromosome 1q41-q42 deletion syndrome
- congenital hypothalamic hamartoma syndrome
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- holoprosencephaly
- holoprosencephaly 1
- holoprosencephaly 10
- holoprosencephaly 11
- holoprosencephaly 12 with or without pancreatic agenesis
- holoprosencephaly 13, X-linked
- holoprosencephaly 14
- holoprosencephaly 2
- holoprosencephaly 3
- holoprosencephaly 4
- holoprosencephaly 5
- holoprosencephaly 6
- holoprosencephaly 7
- holoprosencephaly 8
- holoprosencephaly 9
- lobar holoprosencephaly
- microform holoprosencephaly
- non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities
- Pallister-Hall syndrome
- postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
- semilobar holoprosencephaly
- short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome
- solitary median maxillary central incisor syndrome
