Cecha
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Columella, short, Decreased length of columella
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test36 genów powiązanych z Short columella
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short columella. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Zawsze | W 3 chorobach |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Zawsze | W 2 chorobach |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| THOC2THO complex subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARSLarylsulfatase L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CENPFcentromere protein F | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERFETS2 repressor factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni