Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq27.1
Coördinaten
Chromosoom X: 140.502.985–140.505.069 (GRCh38)
Exons
1 exon over 2,1 kb
Eiwit
446 aminozuren
Eerdere symbolen
PHP
MANE Select-transcript
ENST00000370536.5NM_005634.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornissen

    • Aandoeningen waaronder XX-testiculaire en ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornissen, meestal veroorzaakt door een getransloceerd SRY-gen of veranderingen bij SOX9 of SOX3, en minder vaak door varianten in NR5A1, RSPO1 of WNT4.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose verklaart azoöspermie, helpt bij de hormoonbehandeling en leidt er bij RSPO1-gerelateerde aandoeningen toe dat u wordt gecontroleerd op huidkanker.

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm

      Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SOX3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom X, met een haakje waar SOX3 zich bevindt. SOX3 en 2 genen in de buurt op chromosoom X, van 140.004.027 tot 141.004.026.Chromosoom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140.091.678–140.092.911, voorwaartse-strengHAPSTR2SOX3: 140.502.985–140.505.069, omgekeerde-strengSOX3SPANXB1: 141.002.594–141.003.706, voorwaartse-strengSPANXB1Diagram van SOX3: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 1: 140.502.985–140.505.069, 2.085 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 2,1 kb van het gen; 1.341 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SOX3-gen: SRY-box transcription factor 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3-gen: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen