Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q31.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 177.230.308–177.264.727 (GRCh38)
Exons
5 exons over 34,4 kb
Eiwit
605 aminozuren
Ook bekend als
NRF2, NRF-2
MANE Select-transcript
ENST00000397062.8NM_006164.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NFE2L2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NFE2L2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar NFE2L2 zich bevindt. NFE2L2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 2, van 176.747.518 tot 177.747.517.Chromosoom 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3176,8 Mb177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 MbHNRNPA3: 177.212.587–177.226.106, voorwaartse-strengHNRNPA3NFE2L2: 177.230.308–177.264.727, omgekeerde-strengNFE2L2AGPS: 177.392.576–177.567.024, voorwaartse-strengAGPSIFT70B: 177.548.998–177.552.796, omgekeerde-strengIFT70BIFT70A: 177.612.999–177.618.742, omgekeerde-strengIFT70APDE11A: 177.623.244–178.108.339, omgekeerde-strengPDE11ADiagram van NFE2L2: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 177.230.308–177.232.008, 1.701 basenExon 4: 177.232.392–177.232.583, 192 basenExon 3: 177.233.250–177.233.339, 90 basenExon 2: 177.234.005–177.234.271, 267 basenExon 1: 177.264.532–177.264.727, 196 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 34,4 kb van het gen; 1.818 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NFE2L2

1

positie in NFE2L2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 34,4 kb van NFE2L2, inclusief intronen, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NFE2L2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NFE2L2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NFE2L2-gen: NFE2 like bZIP transcription factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nfe2l2

Vancouver

Dante Labs. NFE2L2-gen: NFE2 like bZIP transcription factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nfe2l2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen