Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.32
Coördinaten
Chromosoom 17: 48.929.316–48.944.842 (GRCh38)
Exons
8 exons over 15,5 kb
Eiwit
258 aminozuren
Ook bekend als
EAP30, VPS22, Dot3
MANE Select-transcript
ENST00000502492.6NM_007241.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van SNF8

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar SNF8 zich bevindt. SNF8 en 24 genen in de buurt op chromosoom 17, van 48.437.079 tot 49.437.078.Chromosoom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48.528.526–48.531.011, omgekeerde-strengHOXB1HOXB2: 48.540.894–48.545.115, omgekeerde-strengHOXB2HOXB3: 48.548.870–48.604.912, omgekeerde-strengHOXB4: 48.575.507–48.578.429, omgekeerde-strengHOXB5: 48.591.257–48.594.179, omgekeerde-strengHOXB6: 48.595.525–48.605.011, omgekeerde-strengHOXB6HOXB7: 48.607.222–48.633.572, omgekeerde-strengHOXB7HOXB8: 48.611.377–48.618.003, omgekeerde-strengHOXB8HOXB9: 48.621.156–48.626.576, omgekeerde-strengHOXB9PRAC2: 48.720.813–48.724.767, voorwaartse-strengPRAC2PRAC1: 48.721.719–48.723.082, omgekeerde-strengPRAC1HOXB13: 48.724.750–48.729.076, omgekeerde-strengHOXB13TTLL6: 48.762.234–48.817.229, omgekeerde-strengTTLL6CALCOCO2: 48.830.971–48.872.910, voorwaartse-strengCALCOCO2ATP5MC1: 48.892.765–48.895.875, voorwaartse-strengATP5MC1UBE2Z: 48.908.368–48.929.062, voorwaartse-strengUBE2ZSNF8: 48.929.316–48.944.842, omgekeerde-strengSNF8GIP: 48.958.554–48.968.596, omgekeerde-strengGIPIGF2BP1: 48.997.225–49.056.148, voorwaartse-strengIGF2BP1B4GALNT2: 49.132.460–49.178.647, voorwaartse-strengB4GALNT2GNGT2: 49.202.791–49.210.610, omgekeerde-strengGNGT2ABI3: 49.210.388–49.224.184, voorwaartse-strengABI3PHOSPHO1: 49.223.346–49.230.831, omgekeerde-strengPHOSPHO1ZNF652: 49.289.206–49.362.473, omgekeerde-strengZNF652PHB1: 49.404.009–49.436.245, omgekeerde-strengPHB1Diagram van SNF8: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 8: 48.929.316–48.930.612, 1.297 basenExon 7: 48.931.643–48.931.717, 75 basenExon 6: 48.933.205–48.933.346, 142 basenExon 5: 48.936.170–48.936.242, 73 basenExon 4: 48.937.020–48.937.124, 105 basenExon 3: 48.940.924–48.941.062, 139 basenExon 2: 48.943.925–48.943.975, 51 basenExon 1: 48.944.681–48.944.842, 162 basen876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2 kb van de 15,5 kb van het gen; 777 van die basen coderen voor het eiwit.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SNF8-gen: SNF8 subunit of ESCRT-II. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. SNF8-gen: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snf8

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen