Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q14.3
Coördinaten
Chromosoom 13: 51.932.669–52.011.450 (GRCh38)
Exons
21 exons over 78,8 kb
Eiwit
1.465 aminozuren
Eerdere symbolen
WND
MANE Select-transcript
ENST00000242839.10NM_000053.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Stoornis van de koperstofwisseling

    • Een erfelijke stofwisselingsziekte die berust op een verstoring van de homeostase van koperionen in de cellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

  • Ziekte van Wilson

    • Autosomaal recessief

      Een zeer zeldzame, erfelijke multisysteemziekte met aspecifieke neurologische, leverziekte-, psychiatrische of bot- en spierverschijnselen, veroorzaakt door een te sterke ophoping van koper in het lichaam.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Actionability

      Kopperchelatietherapie, zinkacetaat, koperbeperkend dieet, levertransplantatie bij fulminant leverfalen

Opbouw van ATP7B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 13, met een haakje waar ATP7B zich bevindt. ATP7B en 12 genen in de buurt op chromosoom 13, van 51.472.060 tot 52.472.059.Chromosoom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51.583.879–51.767.709, voorwaartse-strengWDFY2DHRS12: 51.751.930–51.804.187, omgekeerde-strengDHRS12: 51.763.951–51.845.159, omgekeerde-strengTMEM272: 51.813.347–51.845.272, omgekeerde-strengTMEM272CCDC70: 51.861.969–51.866.232, voorwaartse-strengCCDC70ATP7B: 51.932.669–52.011.450, omgekeerde-strengATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, voorwaartse-strengALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, voorwaartse-strengUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, omgekeerde-strengNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, omgekeerde-strengNEK3THSD1: 52.360.302–52.416.373, omgekeerde-strengTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, omgekeerde-strengVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, voorwaartse-strengCKAP2Diagram van ATP7B: 21 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 21: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 42 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 135 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 51.932.669–51.935.029, 2.361 basen. 10 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 20: 51.935.593–51.935.695, 103 basen. 11 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 19: 51.937.276–51.937.393, 118 basen. 10 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 18: 51.937.476–51.937.679, 204 basen. 26 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 17: 51.939.051–51.939.193, 143 basen. 11 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 51.941.081–51.941.224, 144 basen. 17 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 51.942.386–51.942.554, 169 basen. 11 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 51.944.109–51.944.291, 183 basen. 28 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 51.946.284–51.946.478, 195 basen. 22 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 51.949.662–51.949.796, 135 basen. 14 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 51.950.007–51.950.161, 155 basen. 8 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 51.950.272–51.950.399, 128 basen. 10 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 51.957.516–51.957.607, 92 basen. 9 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 51.958.311–51.958.544, 234 basen. 35 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 51.960.148–51.960.322, 175 basen. 14 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 51.961.837–51.961.913, 77 basen. 10 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 51.964.872–51.965.033, 162 basen. 11 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 51.968.444–51.968.607, 164 basen. 6 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 51.970.492–51.970.749, 258 basen. 12 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 51.973.935–51.975.168, 1.234 basen. 63 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 52.011.287–52.011.450, 164 basen2115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,6 kb van de 78,8 kb van het gen; 4.398 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ATP7B

730

posities in ATP7B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 78,8 kb van ATP7B, inclusief intronen, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (396)

De ATP7B-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A32Sfs*9c.92dupExon 251.975.127Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A38Cfs*3c.111dupExon 251.975.108Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A98Cfs*65c.291dupExon 251.974.928Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A399Lfs*2c.1195_1205delExon 251.974.014Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A629Vfs*19c.1886delExon 651.961.896Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A803Tc.2407G>AExon 951.957.556Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A1003Vc.3008C>TExon 1351.946.336Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A1063Gc.3188C>GExon 1451.944.164Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A1074Tc.3220G>AExon 1451.944.132Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A1135Qfs*13c.3402delExon 1551.942.395Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 396 ATP7B-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ATP7B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP7B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP7B-gen: ATPase copper transporting beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B-gen: ATPase copper transporting beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp7b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen