Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q27.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 185.190.624–185.254.049 (GRCh38)
Exons
7 exons over 63,4 kb
Eiwit
723 aminozuren
Eerdere symbolen
ECHD
MANE Select-transcript
ENST00000231887.8NM_001966.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Renotubulair syndroom van Fanconi en renale glucosurie

    • Erfelijk renotubulair syndroom van Fanconi

      Een groep erfelijke aandoeningen van de proximale nierbuisjes, veroorzaakt door genen zoals GATM, EHHADH en HNF4A, waarbij veel stoffen via de urine verloren gaan. Dit kan de botten en de nierfunctie beïnvloeden.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan de nierfunctie en de botgezondheid worden gecontroleerd en kunnen verloren mineralen waar nodig worden aangevuld.

Opbouw van EHHADH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar EHHADH zich bevindt. EHHADH en 7 genen in de buurt op chromosoom 3, van 184.722.337 tot 185.722.336.Chromosoom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, voorwaartse-strengVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, omgekeerde-strengC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.254.049, omgekeerde-strengEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, voorwaartse-strengMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, omgekeerde-strengTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.617, omgekeerde-strengLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, voorwaartse-strengSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, omgekeerde-strengIGF2BP2Diagram van EHHADH: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 185.190.624–185.193.487, 2.864 basenExon 6: 185.204.416–185.204.757, 342 basenExon 5: 185.218.136–185.218.240, 105 basenExon 4: 185.229.432–185.229.543, 112 basenExon 3: 185.235.290–185.235.462, 173 basenExon 2: 185.248.414–185.248.517, 104 basenExon 1: 185.253.949–185.254.049, 101 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 63,4 kb van het gen; 2.172 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EHHADH leest

1

positie in EHHADH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 63,4 kb van EHHADH, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EHHADH-gen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. EHHADH-gen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ehhadh

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen