Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.23
Coördinaten
Chromosoom X: 49.922.596–50.099.230 (GRCh38)
Exons
15 exons over 176,6 kb
Eiwit
816 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Eerdere symbolen
NPHL2, NPHL1
MANE Select-transcript
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ziekte van Dent en syndroom van Lowe

    • Ziekte van DentX-gebonden recessief

      Een X-gebonden aandoening van de niertubuli, veroorzaakt door varianten in CLCN5 of OCRL, met bij jongens laagmoleculaire proteïnurie, hoog calcium in de urine, nierstenen en progressieve chronische nierziekte.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u de situatie volgen en maatregelen nemen om het calcium in de urine te verlagen en de nierschade te vertragen. Ook kunnen vrouwelijke familieleden die mogelijk drager zijn, worden getest.

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CLCN5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar CLCN5 zich bevindt. CLCN5 en 15 genen in de buurt op chromosoom X, van 49.510.913 tot 50.510.912.Chromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, voorwaartse-strengGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, voorwaartse-strengGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, voorwaartse-strengGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, voorwaartse-strengGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, voorwaartse-strengGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, voorwaartse-strengGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, voorwaartse-strengGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, voorwaartse-strengGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, voorwaartse-strengGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, omgekeerde-strengPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, voorwaartse-strengPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, voorwaartse-strengUSP27XCLCN5: 49.922.596–50.099.230, voorwaartse-strengCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, omgekeerde-strengAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, voorwaartse-strengCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, omgekeerde-strengDGKKDiagram van CLCN5: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 49.922.596–49.922.792, 197 basenExon 2: 49.923.407–49.923.482, 76 basenExon 3: 49.925.171–49.925.314, 144 basenExon 4: 50.042.316–50.042.462, 147 basenExon 5: 50.069.879–50.070.030, 152 basenExon 6: 50.072.489–50.072.588, 100 basenExon 7: 50.075.795–50.075.982, 188 basenExon 8: 50.080.594–50.080.716, 123 basenExon 9: 50.081.641–50.081.847, 207 basenExon 10: 50.085.980–50.086.060, 81 basenExon 11: 50.086.328–50.086.870, 543 basenExon 12: 50.088.698–50.088.884, 187 basenExon 13: 50.090.116–50.090.514, 399 basenExon 14: 50.090.670–50.090.886, 217 basenExon 15: 50.092.129–50.099.230, 7.102 basen1510155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,9 kb van de 176,6 kb van het gen; 2.451 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CLCN5 leest

82

posities in CLCN5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 176,6 kb van CLCN5, inclusief introns, en niet alleen de 9,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CLCN5-gen: Cl-/H+ antiporter 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5-gen: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clcn5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen