Gen
ELANE
elastase, neutrophil expressed
- HGNC 3309(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197561(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1991(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 852.303–856.243 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 3,9 kb
- Eiwit
- 267 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- NE, HNE, HLE, PMN-E
- Eerdere symbolen
- ELA2
- MANE Select-transcript
- ENST00000263621.2NM_001972.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ELANE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ernstige congenitale neutropenie
- Met ELANE samenhangende neutropenieAutosomaal dominant
Een dominante aandoening veroorzaakt door veranderingen in ELANE, die ofwel ernstige congenitale neutropenie ofwel cyclische neutropenie veroorzaakt, waarbij het aantal neutrofielen ongeveer elke drie weken daalt.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose stuurt de behandeling met G-CSF en, bij de ernstige vorm, controle op myelodysplastisch syndroom en leukemie.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ELANE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 3,9 kb van het gen; 804 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ELANE leest
55
posities in ELANE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,9 kb van ELANE, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ELANE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ELANE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Sinus disease
- Gum disease
- Inflamed gums
- Mouth sore
- Nasal inflammation
- Recurrent canker sores
- Tooth abscess
- Early loss of adult teeth
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
- Opportunistic infection
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ELANE-gen: elastase, neutrophil expressed. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/elane
Dante Labs. ELANE-gen: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/elane
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken