Gen
SLC34A1
solute carrier family 34 member 1
- HGNC 11019(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000131183(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6569(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q35.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 177.384.434–177.398.848 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 14,4 kb
- Eiwit
- 639 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NAPI-3, NPTIIa, SLC11
- Eerdere symbolen
- NPT2, SLC17A2
- MANE Select-transcript
- ENST00000324417.6NM_003052.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC34A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Infantiele hypercalciëmie
- Hypercalciëmie, infantieleAutosomaal recessief
Een vorm van hypercalciëmie die optreedt tussen 28 dagen en één jaar na de geboorte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC34A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 14,4 kb van het gen; 1.920 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC34A1 leest
39
posities in SLC34A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,4 kb van SLC34A1, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC34A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC34A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating calcitriol concentration
- Elevated urine calcium levels
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Renal phosphate wasting
- Abnormal urine pH
Toon 17 kenmerken meer
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated circulating beta-CTX concentration
- High urine phosphate levels
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
- Proximal renal tubular acidosis
- Increased urinary potassium
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Low blood sugar
- High blood calcium levels
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC34A1-gen: solute carrier family 34 member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc34a1
Dante Labs. SLC34A1-gen: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc34a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken