Gen
SERPINF2
serpin family F member 2
- HGNC 9075(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167711(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5345(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 1.742.871–1.755.265 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 12,4 kb
- Eiwit
- 491 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
- Eerdere symbolen
- PLI
- MANE Select-transcript
- ENST00000453066.6NM_000934.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SERPINF2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke fibrinolytische stoornissen
- Alfa-2-plasmineremmerdeficiëntieAutosomaal recessief
Door veranderingen in beide kopieën van SERPINF2 worden stolsels te vroeg afgebroken, wat leidt tot bloedingen die ernstig kunnen zijn, waaronder bloedingen in gewrichten.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Tranexaminezuur, een geneesmiddel dat de afbraak van stolsels vertraagt, is effectief bij het voorkomen en behandelen van bloedingen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SERPINF2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 12,4 kb van het gen; 1.476 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SERPINF2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SERPINF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SERPINF2-gen: serpin family F member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/serpinf2
Dante Labs. SERPINF2-gen: serpin family F member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/serpinf2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken