Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p13
Coördinaten
Chromosoom 4: 41.744.082–41.748.725 (GRCh38)
Exons
3 exons over 4,6 kb
Eiwit
314 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
NBPhox
Eerdere symbolen
PMX2B
MANE Select-transcript
ENST00000226382.4NM_003924.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom

    • Autosomaal dominant

      Verminderde automatische ademhalingsdrift, het sterkst uitgesproken tijdens de slaap, meestal veroorzaakt door PHOX2B-varianten en soms gepaard gaand met de ziekte van Hirschsprung of, bij bepaalde varianten, een verhoogd risico op tumoren van de neurale lijst, zoals neuroblastoom.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten, kunt u slaaponderzoek met monitoring van koolstofdioxide laten uitvoeren, ademhalingsondersteuning krijgen waar nodig, extra voorzichtig zijn met narcose en slaapmiddelen, en kunnen ouders en kinderen getest worden.

  • Hirschsprung-ziekte en verwante enterische neurocristopathieën

    • Haddad-syndroomAutosomaal dominant

      Het samen voorkomen van congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom en Hirschsprung-ziekte, veroorzaakt door varianten in PHOX2B.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Kennis van de diagnose maakt levenslange ademhalingsondersteuning tijdens de slaap en screening op tumoren van de neurale lijst noodzakelijk.

  • Aanleg voor neuroblastoom (ALK en PHOX2B)

    • Neuroblastoomgevoeligheid 2 (PHOX2B)Autosomaal dominant

      Kiembaan-varianten in PHOX2B die aanleg geven voor neuroblastoom en verwante tumoren van de neurale lijst.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Echografie van de buik en onderzoek van catecholaminen in de urine in de vroege kindertijd.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PHOX2B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 4, met een haakje waar PHOX2B zich bevindt. PHOX2B en 6 genen in de buurt op chromosoom 4, van 41.246.404 tot 42.246.403.Chromosoom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41.256.413–41.268.567, voorwaartse-strengUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, voorwaartse-strengLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.725, omgekeerde-strengPHOX2BTMEM33: 41.934.380–41.960.803, voorwaartse-strengTMEM33DCAF4L1: 41.981.756–41.986.465, voorwaartse-strengDCAF4L1SLC30A9: 41.990.492–42.099.369, voorwaartse-strengSLC30A9BEND4: 42.110.853–42.152.878, omgekeerde-strengBEND4Diagram van PHOX2B: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 3: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 41.744.082–41.746.322, 2.241 basenExon 2: 41.747.349–41.747.536, 188 basenExon 1: 41.748.370–41.748.725, 356 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 4,6 kb van het gen; 945 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PHOX2B leest

57

posities in PHOX2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,6 kb van PHOX2B, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PHOX2B-gen: paired like homeobox 2B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. PHOX2B-gen: paired like homeobox 2B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phox2b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen