Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p23.2-p23.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 29.192.774–29.921.586 (GRCh38)
Exons
29 exons over 728,8 kb
Eiwit
1.620 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CD246, ALK1
MANE Select-transcript
ENST00000389048.8NM_004304.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aanleg voor neuroblastoom (ALK en PHOX2B)

    • Neuroblastoomgevoeligheid 3 (ALK)Autosomaal dominant

      Kiembaan-varianten in ALK die aanleg geven voor neuroblastoom in de zuigelingen- en kindertijd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Echografie van de buik en onderzoek van catecholaminen in de urine in de vroege kindertijd.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ALK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar ALK zich bevindt. ALK en 11 genen in de buurt op chromosoom 2, van 28.463.961 tot 30.650.399.Chromosoom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28.457.145–28.645.904, voorwaartse-strengPLB1PPP1CB: 28.751.079–28.802.964, voorwaartse-strengPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, voorwaartse-strengSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, omgekeerde-strengTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, voorwaartse-strengWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, voorwaartse-strengTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, omgekeerde-strengPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, voorwaartse-strengCLIP4ALK: 29.192.774–29.921.586, omgekeerde-strengALKYPEL5: 30.146.555–30.160.538, voorwaartse-strengYPEL5LBH: 30.231.531–30.325.821, voorwaartse-strengLBHLCLAT1: 30.447.212–30.644.225, voorwaartse-strengLCLAT1Diagram van ALK: 29 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 29.192.774–29.193.922, 1.149 basenExon 28: 29.196.770–29.196.860, 91 basenExon 27: 29.197.542–29.197.676, 135 basenExon 26: 29.207.171–29.207.272, 102 basenExon 25: 29.209.786–29.209.878, 93 basenExon 24: 29.213.984–29.214.081, 98 basenExon 23: 29.220.706–29.220.835, 130 basenExon 22: 29.222.344–29.222.408, 65 basenExon 21: 29.222.517–29.222.607, 91 basenExon 20: 29.223.342–29.223.528, 187 basenExon 19: 29.225.461–29.225.565, 105 basenExon 18: 29.226.922–29.227.074, 153 basenExon 17: 29.227.574–29.227.672, 99 basenExon 16: 29.228.884–29.229.066, 183 basenExon 15: 29.232.304–29.232.448, 145 basenExon 14: 29.233.565–29.233.696, 132 basenExon 13: 29.239.680–29.239.830, 151 basenExon 12: 29.251.105–29.251.267, 163 basenExon 11: 29.275.099–29.275.227, 129 basenExon 10: 29.275.402–29.275.496, 95 basenExon 9: 29.296.888–29.297.057, 170 basenExon 8: 29.318.304–29.318.404, 101 basenExon 7: 29.320.751–29.320.882, 132 basenExon 6: 29.328.350–29.328.481, 132 basenExon 5: 29.383.732–29.383.859, 128 basenExon 4: 29.531.915–29.532.116, 202 basenExon 3: 29.694.850–29.695.014, 165 basenExon 2: 29.717.578–29.717.697, 120 basenExon 1: 29.919.993–29.921.586, 1.594 basen29201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,2 kb van de 728,8 kb van het gen; 4.863 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALK leest

2

posities in ALK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 728,8 kb van ALK, inclusief introns, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALK-gen: ALK receptor tyrosine kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK-gen: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alk

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen