Gen
AP2S1
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
- HGNC 565(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000042753(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1175(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.32
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 46.838.167–46.850.846 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 12,7 kb
- Eiwit
- 142 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FBHOk, FBH3
- Eerdere symbolen
- CLAPS2, HHC3
- MANE Select-transcript
- ENST00000263270.11NM_004069.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AP2S1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatie
- Familiaire hypocalciurische hypercalciëmieAutosomaal dominant
Levenslang, meestal onschadelijk licht verhoogd calciumgehalte in het bloed met een laag calciumgehalte in de urine, veroorzaakt door verminderde calciumdetectie (CASR, GNA11, AP2S1).
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het herkennen ervan voorkomt onnodige operaties aan de bijschildklier, die de aandoening niet genezen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van AP2S1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 12,7 kb van het gen; 429 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AP2S1 leest
2
posities in AP2S1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,7 kb van AP2S1, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AP2S1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AP2S1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AP2S1-gen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap2s1
Dante Labs. AP2S1-gen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap2s1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken