Gen
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134371(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79577(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 193.122.031–193.254.815 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 132,8 kb
- Eiwit
- 531 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- parafibromin, FIHP
- Eerdere symbolen
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- MANE Select-transcript
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDC73 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatie
- Hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroomAutosomaal dominant
Tumoren van de bijschildklier met een verhoogd risico op bijschildklierkanker, kaaktumoren en laesies in de nieren en baarmoeder, veroorzaakt door varianten in CDC73.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige controles van calcium en bijschildklierhormoon maken het mogelijk bijschildklier-tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.
- Familiaire geïsoleerde hyperparathyreoïdieAutosomaal dominant
Overactieve bijschildklieren die in families voorkomen zonder andere endocriene tumoren.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Maligne endocriene neoplasie
Een maligne neoplasie die de endocriene klieren aantast. Voorbeelden zijn carcinoom van de schildklier, carcinoom van de bijschildklieren, carcinoom van de hypofyse en carcinoom van de bijnierschors.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Schildklierkanker
- Aandoening van de bijschildklier
Een ziekte die de bijschildklier aantast.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CDC73
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 132,8 kb van het gen; 1.596 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDC73 leest
120
posities in CDC73 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 132,8 kb van CDC73, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDC73
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDC73 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDC73-gen: cell division cycle 73. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdc73
Dante Labs. CDC73-gen: cell division cycle 73 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdc73
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken