Gen
IGFALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
- HGNC 5468(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000099769(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3483(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 1.790.413–1.793.705 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 3,3 kb
- Eiwit
- 605 aminozuren
- Ook bekend als
- ALS
- MANE Select-transcript
- ENST00000215539.4NM_004970.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IGFALS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Groeihormoonongevoeligheid en stoornissen in de IGF-1-as
- Groeihormoonongevoeligheidssyndroom
Kleine lengte met normaal of verhoogd groeihormoon maar laag IGF-1, waaronder het syndroom van Laron (GHR), defecten in IGF1, IGFALS en IGF1R, en STAT5B-deficiëntie met immuundisregulatie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Recombinant IGF-1 (mecasermin) kan de groei bij sommige vormen verbeteren; bij STAT5B-deficiëntie is ook controle van het immuunsysteem en de longen nodig.
Opbouw van IGFALS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 3,3 kb van het gen; 1.818 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IGFALS leest
4
posities in IGFALS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,3 kb van IGFALS, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IGFALS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IGFALS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IGFALS-gen: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/igfals
Dante Labs. IGFALS-gen: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/igfals
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken