Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Uric acid stones

Klinische naam: Uric acid nephrolithiasis

The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.

HPO HP:0000791

Samenvatting

Ook bekend als
Uric acid urolithiasis
Lichaamssysteem
Abnormality of the genitourinary system

13 genen gekoppeld aan Uric acid stones

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Uric acid stones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SLC22A12solute carrier family 22 member 12AltijdIn 1 aandoening
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
APRTadenine phosphoribosyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
BICC1BicC family RNA binding protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Soms (5–29%)In 1 aandoening
GANABglucosidase II alpha subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT140intraflagellar transport 140Soms (5–29%)In 1 aandoening
NEK8NIMA related kinase 8Soms (5–29%)In 1 aandoening
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingSoms (5–29%)In 1 aandoening
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Kidney stone

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen