Kenmerk
Slowed or blocked flow of bile from liver
Klinische naam: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the digestive system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen81 genen gekoppeld aan Slowed or blocked flow of bile from liver
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Slowed or blocked flow of bile from liver voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARG1arginase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLDN1claudin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF12kinesin family member 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Altijd | In 1 aandoening |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MST1macrophage stimulating 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADKadenosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP83centrosomal protein 83 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 41 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMCproopiomelanocortin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFX6regulatory factor X6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SAA1serum amyloid A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHPKsedoheptulokinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALMgalactose mutarotase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPHP3nephrocystin 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGAfibrinogen alpha chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken