Kenmerk
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen37 genen gekoppeld aan Abnormal optic disc morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal optic disc morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CABP4calcium binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRXcone-rod homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TULP1TUB like protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken