Kenmerk
Triangular head shape
Klinische naam: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Triangular head shape, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen48 genen gekoppeld aan Triangular head shape
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Triangular head shape voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GPC3glypican 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLHL20kelch like family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| NUP188nucleoporin 188 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CD96CD96 molecule | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTCH1patched 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACHD1cache domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPF2double PHD fingers 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB2lamin B2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 8 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken