Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 2.039.820–2.047.834 (GRCh38)
Exons
6 exons over 8 kb
Eiwit
304 aminozuren
Ook bekend als
NTH1, OCTS3
MANE Select-transcript
ENST00000651570.2NM_002528.7
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Darmkanker en polyposis

    • Familiaire adenomateuze polyposis (klassiek of attenuatief)Autosomaal dominant

      Honderden tot duizenden colorectale adenomen met zonder behandeling een vrijwel zekere kans op colorectaal carcinoom; omvat APC-gerelateerde FAP en polyposis gerelateerd aan MUTYH, NTHL1 en MSH3.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van NTHL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar NTHL1 zich bevindt. NTHL1 en 51 genen in de buurt op chromosoom 16, van 1.543.827 tot 2.543.826.Chromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1.510.427–1.612.082, omgekeerde-strengIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, voorwaartse-strengTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, voorwaartse-strengCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, voorwaartse-strengJPT2: 1.678.256–1.702.859, voorwaartse-strengJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, voorwaartse-strengNME3: 1.770.317–1.771.746, omgekeerde-strengMRPS34: 1.771.889–1.773.487, omgekeerde-strengEME2: 1.772.283–1.781.708, voorwaartse-strengSPSB3: 1.776.710–1.793.700, omgekeerde-strengNUBP2: 1.782.932–1.789.189, voorwaartse-strengNUBP2IGFALS: 1.790.227–1.794.971, omgekeerde-strengIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, omgekeerde-strengHAGHFAHD1: 1.826.967–1.842.053, voorwaartse-strengFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, omgekeerde-strengMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, omgekeerde-strengHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, omgekeerde-strengMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, omgekeerde-strengNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, voorwaartse-strengRPS2: 1.961.987–1.965.510, omgekeerde-strengRPS2RNF151: 1.966.823–1.968.975, voorwaartse-strengTBL3: 1.971.972–1.983.056, voorwaartse-strengNOXO1: 1.978.912–1.984.636, omgekeerde-strengGFER: 1.983.699–1.987.749, voorwaartse-strengSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, voorwaartse-strengZNF598: 1.997.654–2.009.821, omgekeerde-strengZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, voorwaartse-strengNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, voorwaartse-strengNHERF2NTHL1: 2.039.820–2.047.834, omgekeerde-strengNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, voorwaartse-strengTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, omgekeerde-strengPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, voorwaartse-strengRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, voorwaartse-strengTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, omgekeerde-strengCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, voorwaartse-strengMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, omgekeerde-strengBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, omgekeerde-strengPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, voorwaartse-strengDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, voorwaartse-strengECI1: 2.239.376–2.252.300, omgekeerde-strengRNPS1: 2.253.116–2.268.413, omgekeerde-strengRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, omgekeerde-strengABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, voorwaartse-strengCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, voorwaartse-strengTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, voorwaartse-strengNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, voorwaartse-strengTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, voorwaartse-strengATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, voorwaartse-streng: 2.513.965–2.527.955, voorwaartse-strengAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, voorwaartse-strengCEMP1: 2.530.035–2.531.417, omgekeerde-strengPDPK1: 2.537.969–2.603.190, voorwaartse-strengDiagram van NTHL1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2.039.820–2.040.047, 228 basenExon 5: 2.040.133–2.040.238, 106 basenExon 4: 2.043.567–2.043.726, 160 basenExon 3: 2.044.630–2.044.800, 171 basenExon 2: 2.046.128–2.046.366, 239 basenExon 1: 2.047.709–2.047.834, 126 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 8 kb van het gen; 915 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NTHL1

7Laag

Hoe moeilijk NTHL1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

  • Mappability0%
  • Homologie0%
  • Herhalingen6,2%
  • GC-gehalte57%
  • Referentiedekking0%

121

posities in NTHL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8 kb van NTHL1, inclusief intronen, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan NTHL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NTHL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NTHL1-gen: nth like DNA glycosylase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. NTHL1-gen: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nthl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen