AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Severe farsightedness
Klinische naam: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/high-hypermetropia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSevere farsightednessHP:0008499
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Severe farsightedness gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen73 genen gekoppeld aan Severe farsightedness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Severe farsightedness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRSS56serine protease 56 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 33 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDPNpodoplanin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGM5transglutaminase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED25mediator complex subunit 25 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TAOK1TAO kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken