Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q13.3
Coördinaten
Chromosoom 13: 36.949.738–36.999.340 (GRCh38)
Exons
10 exons over 49,6 kb
Eiwit
324 aminozuren
Ook bekend als
bA421P11.2
MANE Select-transcript
ENST00000239891.4NM_013338.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Polycystische nieraandoening

    • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

Opbouw van ALG5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar ALG5 zich bevindt. ALG5 en 6 genen in de buurt op chromosoom 13, van 36.474.539 tot 37.474.538.Chromosoom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, voorwaartse-strengSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, voorwaartse-strengRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, omgekeerde-strengSMAD9ALG5: 36.949.738–36.999.340, omgekeerde-strengALG5EXOSC8: 36.998.816–37.025.881, voorwaartse-strengEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, omgekeerde-strengSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, omgekeerde-strengCSNK1A1LDiagram van ALG5: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 36.949.738–36.950.057, 320 basenExon 9: 36.952.514–36.952.599, 86 basenExon 8: 36.965.575–36.965.726, 152 basenExon 7: 36.971.977–36.972.036, 60 basenExon 6: 36.985.627–36.985.740, 114 basenExon 5: 36.989.484–36.989.576, 93 basenExon 4: 36.993.604–36.993.672, 69 basenExon 3: 36.994.989–36.995.035, 47 basenExon 2: 36.995.425–36.995.596, 172 basenExon 1: 36.999.235–36.999.340, 106 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 49,6 kb van het gen; 975 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALG5 leest

5

posities in ALG5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 49,6 kb van ALG5, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALG5-gen: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5-gen: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen