Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Nephronophthisis

Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.

HPO HP:0000090

Samenvatting

Ook bekend als
juvenile nephronophthisis
Lichaamssysteem
Abnormality of the genitourinary system

36 genen gekoppeld aan Nephronophthisis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Nephronophthisis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CEP83centrosomal protein 83AltijdIn 1 aandoening
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1AltijdIn 1 aandoening
IFT140intraflagellar transport 140AltijdIn 2 aandoeningen
IFT43intraflagellar transport 43AltijdIn 1 aandoening
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1AltijdIn 1 aandoening
NEK8NIMA related kinase 8AltijdIn 2 aandoeningen
NPHP1nephrocystin 1AltijdIn 4 aandoeningen
NPHP3nephrocystin 3AltijdIn 2 aandoeningen
RPGRIP1LRPGRIP1 likeAltijdIn 2 aandoeningen
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8AltijdIn 2 aandoeningen
TMEM67transmembrane protein 67AltijdIn 5 aandoeningen
WDR19WD repeat domain 19AltijdIn 4 aandoeningen
XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3AltijdIn 1 aandoening
CEP164centrosomal protein 164Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
IFT54intraflagellar transport 54Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CEP290centrosomal protein 290Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
DCDC2doublecortin domain containing 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
INVSinversinVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
IQCB1IQ motif containing B1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
NPHP4nephrocystin 4Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
CEP120centrosomal protein 120Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT172intraflagellar transport 172Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
IFT80intraflagellar transport 80Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIAA0753KIAA0753Soms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM138transmembrane protein 138Soms (5–29%)In 1 aandoening
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Soms (5–29%)In 1 aandoening
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
AHI1Abelson helper integration site 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GLIS2GLIS family zinc finger 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TMEM216transmembrane protein 216Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ZNF423zinc finger protein 423Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal renal medulla morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen