Kenmerk
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Delayed ability to stand, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Delayed ability to stand
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Delayed ability to stand voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Altijd | In 1 aandoening |
| GAAalpha glucosidase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken