Variantai
MSH2 variantai
Čia pateikiami 540 MSH2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Eksonas 3 | 47 410 094 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A230Lfs*16 | c.687del | Eksonas 4 | 47 412 448 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Eksonas 4 | 47 412 448 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A266Qfs*8 | c.795del | Eksonas 5 | 47 414 269 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Eksonas 7 | 47 429 772 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Eksonas 7 | 47 429 856 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Eksonas 9 | 47 463 137 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Eksonas 9 | 47 463 140 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Eksonas 11 | 47 471 019 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A636P | c.1906G>C | Eksonas 12 | 47 475 171 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Eksonas 14 | 47 478 354 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Eksonas 15 | 47 480 720 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A844X | c.2529_2530del | Eksonas 15 | 47 480 762 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.212-1G>A | Intronas 1 | 47 408 400 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.212-2A>G | Intronas 1 | 47 408 399 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.212-478T>G | Intronas 1 | 47 407 923 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.244A>T | Eksonas 2 | 47 408 433 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.366+1G>T | Intronas 2 | 47 408 556 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.367-1G>A | Intronas 2 | 47 410 093 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.367-392_646-534del | Intronas 2 | 47 409 701 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.367-465_646-735del | Intronas 2 | 47 409 628 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.367-480_645+644del | Intronas 2 | 47 409 613 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.367-682_646-957del | Intronas 2 | 47 409 411 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.388_389del | Eksonas 3 | 47 410 114 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.643C>T | Eksonas 3 | 47 410 370 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.645+1G>A | Intronas 3 | 47 410 373 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.645+1G>T | Intronas 3 | 47 410 373 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.646-2A>G | Intronas 3 | 47 412 412 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.646-3T>G | Intronas 3 | 47 412 411 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.646-5_652del | Intronas 3 | 47 412 408 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.792+1G>A | Intronas 4 | 47 412 561 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.792+8_943-450del | Intronas 4 | 47 412 567 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.793-2A>C | Intronas 4 | 47 414 267 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.793-6_942+450del | Intronas 4 | 47 414 262 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.942+1G>T | Intronas 5 | 47 414 419 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.942+2del | Intronas 5 | 47 414 419 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.942+2T>G | Intronas 5 | 47 414 420 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | Intronas 5 | 47 414 421 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.942G>A | Eksonas 5 | 47 414 418 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.943-1G>A | Intronas 5 | 47 416 295 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.943-1G>C | Intronas 5 | 47 416 295 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.943-2A>G | Intronas 5 | 47 416 294 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1035G>A | Eksonas 6 | 47 416 388 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1046_1047delinsGC | Eksonas 6 | 47 416 399 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1076+1G>A | Intronas 6 | 47 416 430 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1076+1G>T | Intronas 6 | 47 416 430 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1077-1G>C | Intronas 6 | 47 429 741 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1077-1G>T | Intronas 6 | 47 429 741 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1077-2A>C | Intronas 6 | 47 429 740 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1077-2A>G | Intronas 6 | 47 429 740 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1077-2A>T | Intronas 6 | 47 429 740 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1077-228_1276+6237del | Intronas 6 | 47 429 513 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1276+1G>A | Intronas 7 | 47 429 942 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1276+1G>C | Intronas 7 | 47 429 942 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1276+1G>T | Intronas 7 | 47 429 942 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1276+2T>A | Intronas 7 | 47 429 943 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277-1G>A | Intronas 7 | 47 445 547 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277-1G>C | Intronas 7 | 47 445 547 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277-2A>C | Intronas 7 | 47 445 546 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277-2A>G | Intronas 7 | 47 445 546 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277-577_1386+2321del | Intronas 7 | 47 444 970 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277-4078_1386+1817del | Intronas 7 | 47 441 469 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1386+1G>A | Intronas 8 | 47 445 658 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1386+1G>C | Intronas 8 | 47 445 658 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1386+1G>T | Intronas 8 | 47 445 658 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1387-1G>T | Intronas 8 | 47 463 030 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1387-9T>A | Intronas 8 | 47 463 022 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1511-2A>G | Intronas 9 | 47 466 656 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1661+1G>A | Intronas 10 | 47 466 809 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1661+1G>T | Intronas 10 | 47 466 809 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1662-1G>A | Intronas 10 | 47 470 964 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1662-2A>G | Intronas 10 | 47 470 963 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1662-374_2458+467del | Intronas 10 | 47 470 590 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1759+1G>A | Intronas 11 | 47 471 063 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1759+2T>A | Intronas 11 | 47 471 064 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1759+2T>C | Intronas 11 | 47 471 064 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1759+305_2006-34del | Intronas 11 | 47 471 366 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1760-1del | Intronas 11 | 47 475 023 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1760-1G>A | Intronas 11 | 47 475 024 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1760-361_2634+838del | Intronas 11 | 47 474 663 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2005+1_2005+11del | Eksonas 12 | 47 475 270 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2005+1G>A | Intronas 12 | 47 475 271 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2005+1G>C | Intronas 12 | 47 475 271 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2005+1G>T | Intronas 12 | 47 475 271 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2005+2del | Intronas 12 | 47 475 271 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2005+2T>C | Intronas 12 | 47 475 272 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2006-1G>C | Intronas 12 | 47 476 366 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2006-2A>G | Intronas 12 | 47 476 365 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2210+1G>A | Intronas 13 | 47 476 572 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2210+1G>C | Intronas 13 | 47 476 572 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2210+111_2557del | Intronas 13 | 47 476 681 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2211-1G>T | Intronas 13 | 47 478 271 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2211-2A>C | Intronas 13 | 47 478 270 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2211-2A>T | Intronas 13 | 47 478 270 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2228_2231del | Eksonas 14 | 47 478 285 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2228C>G | Eksonas 14 | 47 478 289 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2251G>C | Eksonas 14 | 47 478 312 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2292G>A | Eksonas 14 | 47 478 353 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2458+1G>A | Intronas 14 | 47 478 520 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2634+1G>A | Intronas 15 | 47 480 872 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |