Variantai
SLC26A4 variantai
Čia pateikiami 14 SLC26A4 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | 107 683 453 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C282Y | c.845G>A | 107 683 281 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C565Y | c.1694G>A | 107 700 162 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F335L | c.1003T>C | 107 689 054 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I124Yfs*58 | c.365dup | 107 672 192 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I655V | c.1963A>G | 107 701 986 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K715N | c.2145G>T | 107 710 109 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L117F | c.349C>T | 107 672 182 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L236V | c.706C>G | 107 675 050 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R185T | c.554G>C | 107 674 302 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T410M | c.1229C>T | 107 690 203 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V138F | c.412G>T | 107 672 245 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V402M | c.1204G>A | 107 690 178 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V570I | c.1708G>A | 107 701 101 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |