Variantai
HBB variantai
Čia pateikiami 11 HBB variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Eksonas 1 | 5 226 940 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.*111A>GAATGAA | Eksonas 3 | 5 225 487 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intronas 1 | 5 226 925 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intronas 1 | 5 226 820 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intronas 2 | 5 225 832 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.316-146T>G | Intronas 2 | 5 225 872 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intronas 2 | 5 225 923 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| K18X | c.52A>T | Eksonas 1 | 5 226 970 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | ||
| W38X | c.114G>A | Eksonas 2 | 5 226 778 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |